Call center 021.9983

Chirurgia anevrismelor în sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boală ereditară, transmisă după tipul autozomal dominant, care apare cu o incidenţă aproximativă de 1 la 3000-5000 naşteri. Acest sindrom a fost descris de Antonio Bernardo Marfan, pediatru la Spitalul din Paris, care a vizitat o tânără femeie care avea degete foarte lungi şi subţiri (arahnodactilie) şi o slăbiciune masivă a articulaţiilor, sindrom care a rămas nedescoperit timp de mulţi ani.

Boala Marfan este cauzată în mod esenţial de o mutaţie genetică a cromozomului autozomal 15, care determină producţia incorectă a unei proteine denumite fibrilină, care este una dintre cele mai importante componente ale matricei extracelulare care produce elastina şi fibrele elastice. În special, această anormalitate cauzează incapacitatea de a fixa calciul, ceea ce determină ţesuturi conjunctive foarte slabe; ochii, sistemul osteo-scheletal şi cardiovascular sunt cele mai afectate, deoarece acestea sunt foarte bogate în ţesut conjunctiv. Există mai mult de 100 mutaţii posibile ale cromozomului 15, dar una dintre aceste mutaţii este prezentă la 75% dintre adevăraţii pacienţi cu boala Marfan.

Marfan

Putem folosi criteriile GHENT pentru a defini boala Marfan; aceste criterii nu vizează doar prezenţa oricărei mutaţii, ci determină câte aparate (sau secundare) sunt implicate în acelaşi timp, cu sau fără factorul de risc familial. Acest sindrom îmbracă foarte multe aspecte: de fapt, adesea întâlnim pacienţi care nu prezintă nici un semn fizic al sindromului Marfan (stigmatul Marfan), ci au un aparat cardiovascular tipic pentru Marfan; aceşti pacienţi  au o manifestare frustă a bolii Marfan şi merită acelaşi tratament ca adevăraţii pacienţi cu Marfan.

În prezent ştim că sindromul Marfan afectează ochii, sistemul osteo-scheletal şi aparatul cardiovascular, dar exact acesta din urmă este cel mai adesea implicat drept cauză a mortalităţii şi morbidităţii; în 75% dintre cazuri, boala începe cu bulbul aortic şi expansiunea aortei ascendente la adulţii tineri, care sunt expuşi disecţiei şi rupturii (de aortă). Restul de 25% dintre pacienţi prezintă expansiune de arc aortic (10%), de aortă descendentă (9%), de segment toraco-abdominal (5%) şi de segment aortic subrenal (1%).

În particular, am descoperit că mai mult de 90% dintre ATA (anevrismele toraco-abdominale) prezentate de pacienţii Marfan apar la subiecţii care au fost trataţi anterior pentru disecţie de tip A sau B; presupunem că aproximativ 30-40% dintre pacienţii cărora li s-a înlocuit aorta ascendentă sau arcul aortic vor avea o evoluţie a aortei toraco-abdominale către anevrism.

Aceşti pacienţi vor avea nevoie de mai multe proceduri chirurgicale ulterioare pentru repararea întregului perete aortic; din acest motiv este atât de important să organizăm o urmărire îndeaproape a acestor pacienţi, deoarece ştim (din publicaţiile Bonser) că expansiunea aortică va creşte cu aproximativ 0,36-0,40 mm pe an, dacă diametrul iniţial este de 3,8-4 cm, cu aproximativ 0,60 mm pe an dacă diametrul este de 5 cm, şi cu aproximativ 1,5 pe an dacă diametrul iniţial măsoară 6 cm.

Aşa cum a observat Coselli, ATA la pacienţii cu sindromul Marfan pot constitui urgenţe, dacă trebuie efectuată imediat o procedură  chirurgicală din cauza unei rupturi clare; ele pot constitui de asemenea urgenţe care pot fi tratate în timpul spitalizării, dacă pacientul este simptomatic sau dacă are o ruptură acoperită, sau pot fi elective, fără vreun risc de deces imediat; această categorie  poate fi supusă altor proceduri de diagnosticare.

Disecţia poate fi definită ca acută în 15 zile de la instalare, şi cronică după 15 zile. ATA au fost clasificate de Crawford şi, aşa cum s-a văzut anterior, 80% dintre acestea sunt clasificate drept anevrism mai degrabă decât disecţie.

În experienţa noastră personală, am operat 613 cazuri de ATA (din 1994 până în 2011) şi am găsit 39 cazuri care s-au dovedit a fi pacienţi cu sindrom Marfan sau cu manifestare frustă a acestuia; am observat că, şi dacă luăm în considerare o perioadă foarte lungă de timp, indicaţia chirurgicală pentru aceşti pacienţi Marfan nu s-a schimbat de-a lungul timpului.

La orice pacient Marfan asimptomatic, operăm ATA cu începere de la diametrul de 4,5 cm, dacă expansiunea creşte cu 1-1,5 cm pe an; de fapt, la un pacient Marfan real, recomandarea chirurgicală,  chiar dacă pare a fi profilactică, este aplicabilă în totalitate datorită vârstei tinere a pacientului, tendinţei revoluţionare a acestei boli şi mortalităţii şi morbidităţii masive a pacienţilor care sunt supuşi unor intervenţii de urgenţă. Această recomandare este încă şi mai justificată dacă există un factor de risc familial.

Cu toate acestea, ATA cu un diametru începând de la 6 cm sau mai mult constituie o indicaţie absolută pentru intervenţia chirurgicală,  indiferent de creşterea anuală a acestora. Chiar şi pacienţii simptomatici sau rupturile acoperite sau clare reprezintă situaţii care necesită o abordare chirurgicală imediată.
Este foarte important de subliniat faptul că există un grad 30-40% de morbiditate şi mortalitate la pacienţii care sunt supuşi unei intervenţii chirurgicale emergente sau de urgenţă; ţinând seama de aceasta, se sugerează tratarea ATA cât mai curând posibil, chiar şi pentru faptul că această indicaţie este împărtăşită pe scară largă, aşa cum au confirmat mai multe publicaţii ştiinţifice [1-4].

Pe baza experienţei noastre în tratarea pacienţilor cu sindromul Marfan, sugerăm pregătirea cu deosebită delicateţe şi atenţie a pacienţilor înainte de intervenţiile chirurgicale, deoarece aceşti subiecţi prezintă adesea şi alte malformaţii toracice importante sau au fost supuşi unor intervenţii chirurgicale anterioare.
70% dintre ATA pe care le-am tratat au fost de tip I sau II, conform clasificării lui Crawford, şi în timpul intervenţiilor am folosit Bio-Pompa sau circulaţia extracorporală (CEC), drenajul lichidian şi reimplantarea agresivă a arterelor intercostale. În ceea ce priveşte Bio-Pompa sau CEC, la numai 3 dintre cazurile noastre de Marfan (9%) am avut nevoie de CEC cu hipotermie profundă şi stop cardiac (DHCA); în două cazuri această procedură a fost necdsară deoarece nu am putut clampa proximal, din cauza arcului aortic distal  care era afectat de expansiune. În acela de al treilea caz, exista in loco o endoproteză, care împiedica clamparea proximală.

Folosim HPCA numai în cazuri extreme, deoarece aceasta necesită o heparinizare completă, care complică hemostaza bună, mai ales acolo unde mai există T.L.F., şi poate cauza hemoragie post-chirurgicală. În plus, am observat multe tulburări de respiraţie şi de coagulare apărute după această procedură. Din experienţa noastră, chiar dacă trei cazuri sunt poate prea puţine, nu am observat deloc mortalitate sau morbiditate legată de HPCA, poate datorită vârstei tinere a pacienţilor.

Bio-Pompa este metoda preferată de noi pentru tratarea ATA de tip I, II, III (conform clasificării lui Crawford); pentru ATA de tip IV, alegem metoda „Clamp and go”.

În legătură cu aplicarea canulelor, de la caz la caz utilizăm vena pulmonară inferioară stângă, vena pulmonară superioară stângă sau atriul stâng; pe partea arterială folosim artera femurală comună sau aorta anevrismatică. Clamparea proximală se aplică între artera carotidă comună stângă şi artera subclaviculară stângă dar în patru cazuri, am clampat între artera anonimă şi artera carotidă comună stângă, după ce am aşezat pacientul în poziţia Trendelenburg şi am menţinut presiunea arterială la valori mai mari de 130-140 mmHg. Această procedură necesită viteză în executarea liniei de sutură proximală, anatomie corectă şi funcţionarea cercului Willis, precum şi vârsta tânără a pacientului.

Drenajul lichidian trebuie considerat drept o procedură de rutină, care nu se aplică numai în caz de instabilitate hemodinamică în cazuri de ruptură clară,  status septic, pacienţi decoagulaţi sau intervenţii chirurgicale anterioare la nivelul coloanei vertebrale. Drenul se instalează în sala de operaţii şi se suprimă după două zile, în care a fost monitorizată presiunea pentru a păstra valorile între 10 şi 15 mmHg.

Pacienţii cu sindrom Marfan prezintă numeroase artere intercostale care sunt deschise, din cauza vârstei tinere a subiecţilor, şi acestea apar adesea nu doar din lumenul real, ci şi din cel fals. În acest caz,  decidem întotdeauna să îndepărtăm septul dintre cele două lumene şi să reimplantăm segmente lungi din peretele aortic posterior (unde apar arterele intercostale); după această procedură, există un risc ridicat de pseudoanevrism pe termen lung. În fine, în mod normal închidem arterele intercostale dintre T3 şi T9, care nu sunt direct implicate în dezvoltarea paraparezei/paraplegiei. Uneori, este foarte complicat să controlezi apariţia hemoragiilor, care pot fi severe.

Cu privire la alte observaţii de ordin tehnic, trebuie să executăm linia de sutură întărită cu tampoane, mai ales pentru vasele renale şi viscerale, din cauza fragilităţii  peretelui aortic. Apoi, utilizăm perfuzie cu soluţie Ringer lactat şi o proteză specială (creată de Coselli), care  prezintă patru ramuri care se îmbină cu ostia vaselor; în acest fel, putem tăia peretele slăbit al aortei din cusături, reducând posibilitatea apariţiei unui pseudoanevrism pe termen lung.

Analizând rata mortalităţii şi a morbidităţii la pacienţii Marfan care prezintă ATA, dacă le comparăm cu pacienţii non-Marfan, putem observa că aceste date sunt mai bune la pacienţii Marfan, atât în urma intervenţiilor elective, cât şi a celor de urgenţă. Evident că datele sunt mai bune în cazul intervenţiilor elective; dar dacă privim intervenţiile de urgenţă, procentajele mortalităţii şi a morbidităţii sunt foarte apropiate între pacienţii Marfan şi non-Marfan, şi pentru că pacienţii non-Marfan sunt supuşi intervenţiilor chirurgicale în deceniile V-VII şi sunt adesea afectaţi de alte comorbidităţi, precum diabet zaharat, hipertensiune arterială, coronaropatii, ateroame ale vaselor supraaortice şi BPOC [boala pulmonară obstructivă cronică].

Trebuie să specificăm faptul că pacienţii Marfan au adesea nevoie de mai multe intervenţii chirurgicale, din cauza tendinţei progresive a acestei boli, care necesită adesea îndepărtarea întregului perete aortic.
Endoproteza (repararea endovasculară a aortei toracice – TEVAR) la pacienţii Marfan afectaţi de ATA este controversată, atât potrivit experienţei noastre, cât şi publicaţiilor internaţionale.
Utilizarea TEVAR în sindromul Marfan poate fi periculoasă, din cauza fragilităţii extreme a peretelui aortic şi a caracterului progresiv al acestei boli. Una dintre procedurile cele mai problematice legate de utilizarea TEVAR este fixarea proximală a protezei, deoarece putem cauza ruptura peretelui aortic sau disecţia imediată sau  pe termen lung a acesteia, şi tipul non-A non-B. Şi expansiunea cu balon poate fi foarte periculoasă, din cauza posibilei deteriorări a peretelui aortic.

Alte complicaţii posibile legate de TEVAR sunt expansiunile peretelui aortic în zona de implantare, deoarece putem determina scurgeri proximale şi distale, cu reperfuzare ulterioară şi evoluţie către dilatare anevrismală, carte poate duce la rupturi neaşteptate; de asemenea, dacă există o expansiune totală a peretelui aortic în zona de implantare, poate avea loc detaşarea urmată de migrarea dispozitivului nostru, ceea ce poate cauza evenimente ischemice dramatice, mai ales la nivelul măduvei spinării şi vaselor viscerale, renale şi ale membrelor inferioare.

În experienţa noastră, în amonte şi în aval de proteză descoperim frecvent expansiuni anevrismale cauzate de slăbiciunea peretelui aortic; de asemenea, am observat o dificultate extremă în îndepărtarea pe cale chirurgicală a unei proteze migrate sau supurate, cu consecinţa unor reconstrucţii aortice complicate şi a unor rate înalte ale mortalităţii şi morbidităţii.
Dincolo de aceste observaţii, la pacienţii cu sindrom Marfan există anumite situaţii care necesită endoproteza TEVAR: subiecţii cu multiple intervenţii chirurgical anterioare la nivelul toracelui sau sternului, există un risc mare de hemoragie, posibilitatea de leziuni pulmonare şi/sau cardiace, precum şi un risc înalt de mortalitate.

O altă posibilitate este apariţia unor leziuni „focale” precum pseudoanevrismele pe liniile de sutură sau mica expansiune proximală sau distală după înlocuirea peretelui aortic. Potrivit lui Coselli, procedurile chirurgicale de îndepărtare a endoprotezei sunt foarte solicitante şi complicate, presupun o mare dificultate în reconstruirea peretelui aortic şi procentaje mari de mortalitate şi morbiditate.

În concluzie, pentru tratarea ATA la pacienţii cu sindrom Marfan, recomandăm în cele mai multe cazuri  „chirurgia deschisă” în locul endoprotezării cu TEVAR. Din experienţa noastră, aceşti subiecţi necesită o urmărire îndeaproape a diametrelor aortei toraco-abdominale, deoarece, întrucât la aceşti pacienţi sunt adesea foarte tineri şi suferă de o boală progresivă, ei pot necesita o intervenţie chirurgicală foarte curând, chiar şi ca măsură profilactică,  deoarece mortalitatea şi morbiditatea au caracter aproape prohibitiv la pacienţii care sunt supuşi unei intervenţii chirurgicale emergente sau de urgenţă.

În timpul operaţiilor pe pacienţi Marfan, trebuie să înlocuim în totalitate peretele aortic bolnav: operaţia trebuie să fie pe cât se poate de extinsă; de fapt, înlocuirile incomplete de perete aortic pot duce la multiple intervenţii chirurgicale ulterioare, din cauza posibilei implicări a segmentului rămas din aorta netratată. De asemenea, procentajele de mortalitate şi morbiditate pot creşte, din cauza infecţiilor induse de proteză, mai ales la pacienţii imunodeprimaţi.

Urmărirea post-chirurgicală a pacienţilor noştri cuprinde tomografie computerizată sau rezonanţă magnetică nucleară la fiecare 3, 6 şi 12 luni; rata de supravieţuire după un an este de aproximativ 90% şi după cinci ani de aproximativ 75%. Aceste date sunt foarte încurajatoare, mai ales deoarece înainte de anii ’70 şi înainte de abordarea cardiovasculară a bolii Marfan, aceşti pacienţi supravieţuiau doar până la vârste de 30-40 ani; în prezent, ei pot atinge cu uşurinţă 70 de ani, aceeaşi vârstă cu populaţia neafectată de această boală.

Secured By miniOrange